синдром Фабри

См. также в других словарях:

• Фабри болезнь — I Фабри болезнь (J. Fabry, нем. дерматолог, 1860 1930; синоним: ангиокератома Фабри, диффузная ангиокератома туловища, дистопический наследственный липидоз) см. Липидозы. II Фабри болезнь (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища,… …   Медицинская энциклопедия

• СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ — мед. Нефротический синдром симптомокомплекс, связанный с увеличением проницаемости клубочков, сопровождающийся протеинурией свыше 2 г/м2/сут, гипоальбуминемией (менее 30 г/л), отёками и гиперлипидемией. Преобладающий возраст 1,5 4 года.… …   Справочник по болезням

• Фабри болезнь — (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и… …   Большой медицинский словарь

• Фабри синдром — (J. Fabry) см. Фабри болезнь …   Большой медицинский словарь

• ФАБРИ СИНДРОМ — (описан немецким дерматологом J. Fabry, 1860–1930; синонимы – диффузная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомального фермента альфа галактозидазы А, что приводит к… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — мед. Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом,… …   Справочник по болезням

• Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

• Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

• НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

• Генодермато́зы — (genodermatosis; единственное число; греч. genos род, происхождение + Дерматозы) наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. эктодермального и… …   Медицинская энциклопедия

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия